基因檢測是通過被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞等,利用生物基因技術(shù),通過特定設(shè)備及分子生物技術(shù)檢測方法、擴(kuò)增受檢者基因信息后,對(duì)被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。腫瘤患者的基因檢測的樣本可以是多樣的,可以是活檢后取得的病變組織樣本,也可以是血液、其他體液如胸腔、腹腔、心包腔積液、甚至是腦脊液等。常用方法包括組織/細(xì)胞活檢及液體活檢兩種。
腫瘤篩查是早期發(fā)現(xiàn)癌癥和癌前病變的重要途徑。
目前腫瘤篩查的方式主要有以下幾個(gè)方法:
1. 包括X光,B超,CT等一些影像學(xué)設(shè)備的影像檢測。但是經(jīng)過影像學(xué)檢查查出的腫瘤都是比較大的腫瘤了,基本都到了中晚期。總的來說,作為早期篩查,影像學(xué)手段發(fā)現(xiàn)的還是比較晚的。
2. 腫瘤標(biāo)志物檢查,包括癌胚抗原定量CEA、腫瘤特異性生長因子TSGF,甲胎蛋白AFP等等。在美國,腫瘤標(biāo)志物通常用作檢驗(yàn)癌癥是否復(fù)發(fā),而不是用在健康人身上,醫(yī)生不鼓勵(lì)健康人盲目地做血清腫瘤標(biāo)志物檢查。
3. 基因檢測,腫瘤的產(chǎn)生源自于細(xì)胞的無限增殖。癌基因又稱轉(zhuǎn)化基因,它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。目前常見的癌基因家族src家族、ras家族、myc家族、sis家族、myb家族。抑癌基因的缺失也會(huì)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。目前基因檢測比較昂貴,且受基因樣本庫、專業(yè)解讀水平的制約,基因檢測的結(jié)果解讀難度大。
尿液檢測,惡性腫瘤患者普遍存在氨基酸代謝異常的現(xiàn)象,氨基酸代謝異常在腫瘤發(fā)生早期就存在,其中一個(gè)重要表現(xiàn),就是尿液中對(duì)羥基苯丙氨酸(酪氨酸)的含量升高。腫瘤細(xì)胞代謝越活躍,氨基酸代謝異常越顯著,酪氨酸含量升高越明顯。通過大量實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),幾乎所有惡性腫瘤病人尿液中的酪氨酸含量會(huì)明顯地升高50%-150%。目前市場上的好益測癌癥檢測試劑可以與與尿液中的酪氨酸及其衍生物發(fā)生特異性顯色反應(yīng),定性檢測其含量,從而判斷人體內(nèi)惡性腫瘤細(xì)胞的代謝活躍程度,進(jìn)而進(jìn)行惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
癌癥的檢查,除了病人的自我檢查以及醫(yī)生的視、觸、叩、聽等一般檢查之外,臨床上還需進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查、放射學(xué)檢查、放射性核素檢查、超聲波檢查、內(nèi)窺鏡檢查、手術(shù)探查等特殊檢查。
1.實(shí)驗(yàn)室檢查:主要包括血、尿、大便的常規(guī)檢查、生化及免疫檢查,病理學(xué)檢查等。 2.放射學(xué)檢查:主要包括X光透視、X光攝片、X光造影檢查、CT掃描、核磁共振成像等。
3.放射性核素檢查:即同位素檢查,包括功能測定檢查、掃描及伽瑪照射檢查、放射免疫分析等。 4.超聲波檢查:包括A型、B型超聲波檢查。
5.內(nèi)窺鏡檢查:包括各種硬性或光學(xué)纖維鏡、如喉鏡、支氣管鏡、縱隔鏡、食管鏡、胃鏡、胃十二指腸鏡、結(jié)腸鏡、直腸鏡、肛門鏡、膀胱鏡、輸尿管鏡、腎鏡、陰道鏡、子宮鏡等。
一、生物物理檢查,類似于B超、CT、MRI及X光、核素顯像等。但是此方法只能發(fā)現(xiàn)直徑1-2cm的腫瘤。一個(gè)腫瘤細(xì)胞倍增到如此大小的團(tuán)塊,至少需要5年甚至更長時(shí)間。
二、是組織細(xì)胞學(xué)檢查,是在生物物理檢查之后,方可取得標(biāo)本,如刮片、穿刺或手術(shù)活檢等。這兩大類檢查只能發(fā)現(xiàn)中、晚期癌癥病例,難以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)的目的。而且操作復(fù)雜、費(fèi)用昂貴。如核素顯像費(fèi)用在七千元至九千元每次。
三、是生化與免疫法檢查,醫(yī)院現(xiàn)有的血清腫瘤標(biāo)志物(如AFP、CEA、CA等)都是針對(duì)某一人體器官癌癥跟蹤觀察的,即有器官特異性,不適合健康人群篩查,而且同時(shí)應(yīng)用多種腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行檢查,收費(fèi)較高。
四、在癌癥早期可以通過預(yù)檢二號(hào)尿液檢測法檢測出來
血液檢查:癌癥診斷過程的下一步是血樣的實(shí)驗(yàn)室檢查。
有兩類用于幫助癌癥診斷的血液檢查。 1、非特異性檢查絕大多數(shù)血液檢查是非特異性的。
這意味著它們能顯示血液中的異常,表示有某些疾病,但不能明確具體是哪一種。 用于癌癥診斷的血液檢驗(yàn) 非特異性檢測 堿性磷酸酶 骨和肝臟的腫瘤 血清谷草轉(zhuǎn)氨酶和血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶 有肝損害時(shí)升高 (SGOT和SGPT) 膽紅素 肝臟有疾病時(shí)升高,特別是膽汁阻塞 尿酸 在痛風(fēng)、血液及淋巴結(jié)癌癥和腫瘤治療后升高 肌酐和血尿素氮 腎臟疾病時(shí)升高 鈣 癌癥播散到骨時(shí)升高,由于腫瘤產(chǎn)生類甲狀旁腺素蛋白而升高和在多發(fā)性骨髓瘤升高,同時(shí)一些非惡性疾病也升高 電解質(zhì)(鈣、鉀、二氧化碳、氯化物)用于新陳代謝和內(nèi)分泌性疾病,以檢測營養(yǎng)狀況和療效 淀粉酶 用于檢查胰腺疾病 特異性檢測和標(biāo)記物 --不是所有癌癥都產(chǎn)生這些標(biāo)記物 CEA(癌胚抗原)患結(jié)腸、直腸、肺、乳腺和胰腺癌時(shí)升高 CA-125 患卵巢癌和子宮癌時(shí)升高 CA-19-9 患結(jié)腸癌、胰腺癌、胃癌和肝癌時(shí)升高 CA15-3/CA27-29 患乳腺癌時(shí)升高 甲臺(tái)蛋白(AFP)患原發(fā)性肝癌和某些睪丸時(shí)升高 HCG(人絨毛膜促性腺激素)在一些睪丸癌、卵巢癌和一些肺癌中升高;妊娠中也升高 PAP(前列腺的酸性磷酸酶)在某些前列腺癌明顯升高 PSA(特異性的前列腺抗原) 血清蛋白電泳 用于前列腺癌的診斷,檢查復(fù)發(fā)和指導(dǎo)治療在多發(fā)性骨髓瘤發(fā)現(xiàn)異常的γ球蛋白(單克隆的"峰") IgG、IGA、LgM(血清蛋白免疫電泳法)同上,但可對(duì)異常的γ球蛋白分類 例如,血常規(guī)檢查可查出貧血。
為什么會(huì)貧血?原因許多,其中包括癌癥。貧血可能與腫瘤無關(guān),但需排除有腸道出血史,并且X線檢查未發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌。
肝臟功能檢查顯示肝功能的異常,原因可能是膽石、肝炎、腫瘤或藥物毒性所致。一些檢驗(yàn)指標(biāo)提示腫瘤或其他原因的膽汁阻塞。
而另一些指標(biāo)提示肝炎,但這些指標(biāo)實(shí)際上只是重要的線索。但不能解決診斷問題。
有如此多的用于全身各器官系統(tǒng)的檢查方法,使醫(yī)生能獲得完善的檢查結(jié)果,如血常規(guī)檢查,新陳代謝的檢測(包括電解質(zhì)的水平,如鈣)及肝、腎、甲狀腺功能檢查等。檢查結(jié)果可提示某類型的腫瘤,但不能單獨(dú)根據(jù)檢查做出確切的診斷。
2、特異性檢查:另一些血液檢查是專門針對(duì)特殊種類的癌癥,常常是幾種,如果醫(yī)生高度懷疑這些腫瘤中的某一個(gè),就會(huì)下醫(yī)囑檢查。 最重要的是對(duì)稱作腫瘤標(biāo)志物的化學(xué)物質(zhì)的檢測。
這些物質(zhì)由于不同類型的腫瘤產(chǎn)生。例如,乳腺、肺及腸道腫瘤產(chǎn)生一種稱作癌胚抗原的蛋白質(zhì)(CEA)。
同樣地,前列腺癌及許多睪丸癌和卵巢也會(huì)產(chǎn)生大家所熟知的化學(xué)物質(zhì)。也可以應(yīng)用這種檢查。
3、其他血液學(xué)檢查:當(dāng)癌癥起源于血細(xì)胞本身,做出診斷最必須的是檢查血液造血器官。白細(xì)胞的癌癥--白血癥,常常能通過指頭或手臂的血樣檢查診斷,然后通過檢查制造這些細(xì)胞的骨髓細(xì)胞,以明確診斷。
骨髓分析也用于診斷多發(fā)性骨髓瘤,多發(fā)性骨髓瘤是骨髓內(nèi)原生質(zhì)細(xì)胞占主要的惡性腫瘤。
回答人的補(bǔ)充 2009-09-01 08:10
診斷癌癥主要通過以下途徑:
①詳細(xì)詢問病史,進(jìn)行全面的體格檢查,各種常規(guī)檢驗(yàn)及具有一定特異性的化驗(yàn)。如甲胎蛋白、癌胚抗原等。
②體格檢查:由于約有75%的癌癥發(fā)生在身體容易發(fā)現(xiàn)的部位。因此全面的體格檢查,包括望診、觸診、叩診、聽診等十分重要,常常能發(fā)現(xiàn)相當(dāng)一部分腫瘤,并能對(duì)其性質(zhì)做出初步的判斷。
③影像學(xué)檢查:包括X線常規(guī)透視、拍片、各種造影、各種體層檢查;CT、ECT、核磁共振檢查;B型超聲檢查,核醫(yī)學(xué)檢查等。
④病理學(xué)檢查:脫落細(xì)胞學(xué)檢查及活組織檢查。
⑤內(nèi)窺鏡檢查:食管鏡、纖維胃鏡及纖維結(jié)腸鏡、支氣管鏡、膀胱鏡等。
⑥放射免疫學(xué)檢查:如胎甲蛋白測定、癌胚抗原檢測,EB病毒抗體檢測等。
⑦醫(yī)用激光診斷。另外,開展區(qū)域性預(yù)防癌癥普查,也是有較大價(jià)值的早期發(fā)現(xiàn)途徑。通過普查,能夠發(fā)現(xiàn)早期癌癥病人,對(duì)提高癌癥患者的生存率是非常重要的。
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