簡述遺傳病診斷的方法(遺傳病診斷方法和步驟)

1.遺傳病診斷有哪些方法和步驟

（一）癥狀和體征分析 癥狀和（或）體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。

例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須借助于其他手段。

（二）家系分析 各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。

要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。 （三）染色體和性染色體分析 染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法。

由于顯帶技術的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫(yī)療單位對進行核型分析的適應證有不同的規(guī)定，隨著技術改進和新的染色體病的發(fā)現(xiàn)，需要進行染色體檢查的適應證將日益增多。

性染色體（包括X染色體和Y染色體）的檢查對性染色體數(shù)量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 （四）生化分析 以蛋白質分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質分子本身和酶促反應過程中的底物或產物進行定量或定性分析。

由于單基因病的種類繁多，加上蛋白質分子或酶促反應的底物或產物的性質各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個醫(yī)療部門或研究機構同時建立一套完整的單基因病生化檢測系統(tǒng)幾乎是不可能的。

一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網絡，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時促進部門間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養(yǎng)細胞等。

不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。 （五）基因診斷 基因診斷（genediagnosis）又稱為DNA診斷，是利用重組DNA技術，直接在DNA水平來檢測人類遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。

人體基因組的類型早在受精卵開始時就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應用恰當?shù)腄NA分析技術，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產物是否已經表達。而且，應用這一方法，不僅能夠檢測單個堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現(xiàn)DNA的多態(tài)現(xiàn)象以及遺傳病的異質性。

系譜分析： 臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 （pedigree）或稱家圖是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進行。

根據(jù)繪制的系譜圖進行分析，又稱系譜分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。

2.診斷遺傳病的方法是什么

以臨床表現(xiàn)特征作為診斷依據(jù)?1、癥狀、體征分析癥狀和（或）體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。

例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須借助于其他手段。

2、系譜（pedigree）或稱家系圖譜分析：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進行調查，繪制出該種遺傳病的家系圖譜，然后再根據(jù)繪制的系譜圖進行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式。各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳規(guī)律。

通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。

3.遺傳病的診斷有哪些特殊方法

(1)系譜分析：指通過調查先證者家庭成員的發(fā)病情況，繪出系譜，經過分析 確定疾病的遺傳方式。

進行系譜分析既有助于判斷是否是遺傳病，也能區(qū)分是單基 因病還是多基因病。 （2）細胞遺傳學檢查：主要用于染色體異常綜合征的診斷。

可以從形態(tài)學的角 度直接觀察染色體數(shù)目和結構是否有異常。 主要包括核型分析和性染色質檢查兩種。

（3）生化檢查：是以生化手段定性、定量的分析酶、蛋白質及其代謝產物，是 臨床上診斷單基因病的首選方法。 （4）皮紋分析：人的手指（或腳趾）、手掌（或腳掌）具有特定的紋理表現(xiàn)， 簡稱皮紋。

皮紋檢查可用于某些先天性疾病的篩選，也可作為診斷某些染色體異常 疾病的輔助指標。 （5）基因診斷：利用DNA重組和PCR技術等，在分子水平檢查基因分子的結 構及其功能和表達水平來診斷疾病。

基因診斷取材來源廣泛，針對性強。 （6）產前診斷：又稱宮內診斷，是在遺傳咨詢的基礎上，利用直接或間接的方 法在胎兒出生前診斷其是否患病。

這能有效地減少遺傳病患兒和畸形兒的出生。

4.遺傳病的治療方法有哪些

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正?；?，然后將正?；蜣D入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。